全基因检测结果历经两个月，终于出结果了，显示老公一项基因突变“可能致病”。因为不方便去香港，视频会议约了遗传科林医生线上问诊，费用同线下，5740。
医生建议需要老公的弟弟或者父亲做同基因比对，才能最终确定致病基因。
上次去香港见遗传医生时，携带了华大做得全外显报告，但是林医生还是建议送样去美国做全基因检测，因为华大的报告显示该基因突变“意义不明”，对于意义不明的突变基因，是不能以此来做胚胎筛选的。送检美国做全基因组一方面确定下是否有其他基因致病，另一方面，看诊断结果会不会有改变。
全基因检测结果出来，两项基因突变，其中一个与华大的相同，诊断结果也维持意义不明。同时，检测出了另一个突变基因，诊断结果“可能致病”。
所以，这种情况下做全基因检测还是有必要的。
关于全外显和全基因检测：
全外显子组测序，是指利用序列捕获技术将只占基因组1%的外显子进行高通量测序，从而检测出约85%的致病突变，测序深度更高，数据更有效，变异检测更准确。
全基因组测序，是利用高通量测序平台对一种生物的基因组中的全部基因进行测序，可以同时检测到外显子、内含子和调控序列，价格较贵，目前内含子和调控区域基因的致病性研究还不完整，分析解读困难。目前已知的绝大多数可诱发疾病的致病基因处于人基因组的外显子上，因此进行外显子组测序可以满足绝大多数疾病检测的需求。
关于价格
华大全外显费用9600
香港Rainbow Genetics全基因3万港币 请问养和医院的遗传学医生怎么预约的呀？另外基因检测要在医院开么？还是直接在华大下单
您好 请问我想做brac基因检测去哪里做 去医院直接预约还是别的途径预约？谢谢
请问全基因检测是必须的吗？
请问你是几个月做的全外显子啊
香港全基因和华大有什么区别？
请问这个检查出结果是需要两个月吗？
多谢分享！
